拡張型心筋症とは-2：診断

2024年7月10日

このページは、日本循環器学会 / 日本心不全学会合同ガイドライン「心筋症診療ガイドライン（2018年改訂版）」を参考に作成しております。

コンテンツ

拡張型心筋症の診断手順

拡張型心筋症は以下のような手順で診断されます。

STEP

左心室のびまん性収縮障害と左室拡大の確認

心エコーにより『左室拡大と左室の収縮機能低下』を認めたら、拡張型心筋症および二次性心筋症を疑います。

STEP

二次性心筋症を疑う所見があるか

拡張型心筋症は、なんらかの原因で生じる二次性心筋症を除外する必要があります。多くの原因で心臓が拡張型心筋症のような形態になります。

STEP

拡張型心筋症の診断

『左室拡大と左室の収縮機能低下』を認め、除外すべき二次性心筋症を除外できたら拡張型心筋症と診断されます。

拡張型心筋症の検査

拡張型心筋症を診断していく上で、いくつかの検査が必要になります。心臓の状態を調べたり、合併症の有無を確認します。

心臓の状態を見る検査

心エコー検査	心筋肥大の状態や以下のような項目を確認します。心臓の形態（二次性心筋症の推定に）僧帽弁逆流の有無左室駆出率心内圧・血行動態の推定心房の大きさ　　など
心電図	左室の変化や不整脈（心房細動、心室期外収縮など）の確認を行います。
ホルター心電図	24時間の心電図を記録します。自覚していない不整脈（心房細動や心室頻拍など）を検出し、治療方針決定の材料にします。
心臓MRI	心筋や心臓の状態を確認します。造影剤を使用し、心筋が高度に障害されている部位を確認します。障害部位が広い場合は、危険な不整脈が出現するリスクが上がります。
運動負荷	運動負荷による不整脈の出現を確認します。心肺運動負荷（CPX）や6分間歩行にて運動耐用能の評価を行います。
心臓CT	心臓の形態や心臓内の血栓の有無を確認できます。心筋を栄養する血管（冠動脈）の問題を確認できます。
心臓カテーテル検査	心臓の形態を確認したり、冠動脈の評価を行います。弁膜症の評価をします。心内圧や心拍出量を測定します。
心筋シンチ	心臓の血流や心筋の代謝の評価ができます。アミロイドーシスのスクリーニング検査で用いられることもあります。
心筋生検	心筋の組織を切除して顕微鏡で見る検査です。二次性心筋症の鑑別にも使用されます。

拡張型心筋症の遺伝子検査

肥大性心筋症は遺伝的要因が知られていますが、拡張型心筋症の発症にも遺伝的検索が行われています。

拡張型心筋症の原因となる遺伝子変異はいくつか報告があります。遺伝子検査をしても遺伝子の問題が特定されないこともあります。

また、特定されても病的な意義がはっきりしないこともあります。2023年10月時点では拡張型心筋症の遺伝学的検査などは保険償還されていません。

日本循環器学会 /日本心臓病学会 /日本小児循環器学会合同ガイドライン　

2024 年改訂版「心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン」を参照

二次性心筋症の鑑別

以下の疾患が拡張型心筋症と鑑別が必要な二次性心筋症になります。

心筋の異常による心筋症
虚血性心疾患	心筋梗塞など
ストレスなど	たこつぼ心筋症
妊娠	周産期心筋症
自己免疫疾患	関節リウマチ、多発性筋炎、SLEなど
心毒性物質	アルコール重金属：銅、鉄、鉛、コバルト、水銀薬剤：抗がん剤、NSAIDs、麻酔薬、抗ウイルス薬など
炎症	感染性：ウイルス、非ウイルス非感染性：サルコイドーシス
浸潤性疾患	アミロイドーシス、ヘモクロマトーシス
内分泌疾患	甲状腺機能亢進症、クッシング病、褐色細胞腫、副腎不全など
代謝疾患	糖尿病、肥満
先天性酵素異常	ライソゾーム病糖原病ムコ多糖症
神経筋疾患、全身症候性	筋ジストロフィー、ラミノパチー、ミトコンドリア病など
機械的負荷による心筋症
高血圧	高血圧性心疾患
心臓の構造異常	先天性弁膜症、先天性心疾患など弁膜症
心内膜の異常	好酸球増多心内膜炎、心内膜弾性線維症
高心拍出によるもの	重症貧血、甲状腺機能亢進症、脚気心、動静脈瘻など
不整脈による心筋症
徐脈	洞不全症候群など
頻脈性	心房細動、心房頻拍、心室期外収縮など

なかでも比較的頻度が高い二次性心筋症についてそれぞれ説明します。

虚血心疾患

心臓に酸素や栄養を供給する動脈（冠動脈）の血流が落ち、心筋に酸素が十分に行き渡らないことで収縮力が低下することがあります。

頻度が高いため、まず鑑別すべき疾患です。冠動脈の血流を良くすることで心臓の働きが改善することがあります。

原因	動脈硬化などによる冠動脈の血流低下
心臓以外の症状	動脈硬化による他の臓器への血流低下：脳梗塞、腎機能障害、下肢虚血など
診断	心臓カテーテル検査や心臓CT、心筋シンチなど
治療	血行再建。冠動脈インターベンション、冠動脈バイパス手術

高血圧性心疾患

血圧が高いことで左心室に負荷がかかり、結果として左心室が肥厚したり、拡張して収縮機能が落ちたりする病気です。進行すると心機能が落ちていくので、早期に治療介入することが重要です。

原因	高血圧が続くことで心臓に負荷がかかり続けることで起こる
心臓以外の症状	高血圧による他の臓器へ障害：腎機能障害、下肢虚血など
診断	高血圧の病歴
治療	降圧治療

心サルコイドーシス

サルコイドーシスはいろいろな臓器に炎症を伴う肉芽ができる病気で原因不明です。多くは肺や眼、皮膚にできますが、心臓にできることがあります。

心臓にできた場合、心サルコイドーシスと言われます。心臓に肉芽ができると部分的に肥厚しますが、やがて心筋は薄くなります。病変が広がると拡張型心筋症のようになります。

原因	原因不明
心臓以外の症状	肺、眼、皮膚などに肉芽形成
診断	他臓器でのサルコイドーシスの診断や心臓の形態変化、心筋生検の結果などから診断されます。
治療	ステロイドを使用した免疫抑制治療心不全に対する治療不整脈に対する治療　などを組み合わせて行う

心アミロイドーシス

心筋にアミロイドと呼ばれる物質が沈着することで心筋肥大を起こし、やがて心筋の収縮力低下して心不全を繰り返すようになる疾患を心アミロイドーシスと言います。

アミロイドーシスは以下のように分類されます。

ALアミロイドーシス：骨髄形質細胞の異常
トランスサイレチン（TTR）アミロイドーシス
- TTR遺伝子変異による遺伝性ATTRアミロイドーシス
- TTR遺伝子変異がのない野生型ATTR

原因	GLA遺伝子変異によるα-ガラクトシダーゼの活性低下や欠損
心臓以外の症状	眼症状手根管症候群腎障害
診断	確定診断：心筋生検によるアミロイド沈着の証明または、心筋生検はリスクが高いと判断される場合、心筋以外（腹壁脂肪や消化管粘膜）の生検でアミロイドの沈着を確認する ATTRアミロイドーシスは、ピロリン酸心筋シンチグラフィによるスクリーニングにてみつかることがあります TTRアミロイドーシスが疑われる場合、遺伝子検査が行われます。
治療	ATTRアミロイドーシスに対しては、タファミジス（商品名ビンダケル、ビンマック）が進行抑制に使用される